As doenças raras, embora individualmente incomuns, afetam coletivamente cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo estimativas do Ministério da Saúde. Essas enfermidades, que somam entre seis e oito mil tipos diferentes, representam um desafio significativo para o sistema de saúde, especialmente no que diz respeito à conscientização e ao acesso ao tratamento adequado.
O que são doenças raras?
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. No Brasil, essa definição é adotada para classificar as diversas condições que se enquadram nessa categoria. Estima-se que 80% dessas doenças tenham origem genética, enquanto os 20% restantes resultam de fatores ambientais, infecciosos ou imunológicos.
Desafios no diagnóstico
O diagnóstico de doenças raras é um processo complexo e demorado. Em países desenvolvidos, o tempo médio para se obter um diagnóstico após o início dos sintomas varia de três a cinco anos; no Brasil, esse período pode se estender de seis a oito anos. Essa demora se deve a diversos fatores, incluindo a falta de conhecimento sobre essas condições entre profissionais de saúde e a escassez de recursos diagnósticos especializados.
Triagem neonatal
A triagem neonatal, popularmente conhecida como “teste do pezinho”, é uma ferramenta crucial para o diagnóstico precoce de algumas doenças raras. Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece a testagem para seis doenças em todo o país. Em maio de 2022, o exame foi ampliado para 50 doenças, mas, até o momento, poucas regiões foram contempladas com essa expansão, como o estado do Rio de Janeiro, o Distrito Federal e a cidade de São Paulo.
Acesso ao tratamento
Apenas 5% das mais de 7.000 doenças raras possuem tratamento específico disponível. Mesmo quando há terapias disponíveis, o acesso é frequentemente dificultado por fatores como o alto custo dos medicamentos e a falta de disponibilidade no sistema público de saúde.
Avanços recentes
Nos últimos anos, houve progressos significativos no tratamento de algumas doenças raras. Por exemplo, medicamentos baseados em terapia gênica foram incorporados pelo SUS para a atrofia muscular espinhal, e tratamentos personalizados para fibrose cística também estão disponíveis. No entanto, esses avanços ainda são limitados e não abrangem a maioria das condições raras.
Políticas públicas e conscientização
Em 2014, o Ministério da Saúde instituiu a Política de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, visando ampliar os cuidados específicos para esses pacientes. Além disso, iniciativas como a criação da Rede Nacional de Doenças Raras buscam padronizar dados e otimizar recursos para melhorar o atendimento.
Desigualdades regionais
Há uma distribuição desigual de recursos e especialistas em doenças raras no Brasil. A maioria dos geneticistas está concentrada na região Sudeste, enquanto regiões como o Norte possuem uma quantidade significativamente menor desses profissionais. Essa disparidade dificulta o acesso ao diagnóstico e tratamento adequados para muitos pacientes.
Importância da conscientização
A conscientização sobre doenças raras é fundamental para melhorar o diagnóstico precoce e o acesso ao tratamento. Campanhas educativas podem informar a população e os profissionais de saúde sobre os sinais e sintomas dessas condições, além de promover a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado.
Participação da sociedade civil
Organizações não governamentais e grupos de apoio desempenham um papel crucial na disseminação de informações e no suporte aos pacientes e suas famílias. Essas entidades frequentemente lideram campanhas de conscientização e advocacy, buscando influenciar políticas públicas e garantir direitos para os portadores de doenças raras.
As doenças raras representam um desafio complexo para o sistema de saúde brasileiro. Embora haja avanços na conscientização e no acesso ao tratamento, ainda existem barreiras significativas que precisam ser superadas. Esforços contínuos em políticas públicas, investimento em pesquisa e desenvolvimento de terapias, além da promoção de campanhas de conscientização, são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e garantir que eles recebam o cuidado adequado.
O impacto das doenças raras na vida dos pacientes e suas famílias
Viver com uma doença rara vai muito além dos desafios médicos. Pacientes e familiares enfrentam dificuldades emocionais, sociais e financeiras, tornando a jornada ainda mais árdua. A falta de informações sobre essas doenças gera um cenário de incerteza, onde muitas famílias passam anos em busca de um diagnóstico correto. Esse período de espera prolongado pode levar a danos irreversíveis à saúde do paciente e comprometer a qualidade de vida, especialmente quando o tratamento depende da intervenção precoce.
O impacto psicológico é profundo. Muitos pacientes e seus cuidadores relatam sentimentos de isolamento e desesperança, já que as doenças raras são pouco compreendidas pela sociedade. A necessidade de cuidados médicos frequentes pode afetar a vida profissional dos responsáveis, reduzindo a renda familiar e aumentando os custos com saúde. Muitas famílias acabam dependendo de doações e campanhas de arrecadação para conseguir o tratamento adequado.
As doenças raras representam um desafio global que exige a colaboração de governos, instituições médicas, empresas farmacêuticas e da sociedade como um todo. A melhoria do diagnóstico, o acesso a tratamentos inovadores e a ampliação das políticas públicas são passos essenciais para garantir mais qualidade de vida a esses pacientes.
Embora avanços tenham sido conquistados nos últimos anos, ainda há muito a ser feito. O fortalecimento da rede de apoio, a capacitação de profissionais e o investimento em pesquisa são fatores que podem transformar a realidade das pessoas que convivem com doenças raras. A conscientização contínua e o engajamento de todos são fundamentais para garantir que esses pacientes recebam o cuidado e a atenção que merecem.
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